Nhằm cung cấp kiến thức cho cộng đồng về chương trình sàng lọc trước sinh, Ban biên tập xin cung cấp thông tin liên quan đến một số bệnh lý thường gặp trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh như sau:
Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. NST mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Trong 23 cặp NST này có 1 cặp NST giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. 1. Hội chứng Down (Thể tam nhiễm sắc thể 21)
- Hội chứng Down (Đao) là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700-1.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển tâm thần ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn v.v... Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40-50 tuổi.
- Trong một số rất ít trường hợp hội chứng Down có thể xảy ra do một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ NST bình thường (gọi là dạng khảm). Trong một số ít trường hợp khác, bố hoặc mẹ bình thường nhưng có bộ NST có 1 trong hai NST 21 gắn với một NST khác tạo nên một NST
bất thường (gọi là NST chuyển đoạn), con của họ mang bộ NST có số lượng bình thường nhưng nhận NST bất thường này sẽ bị mắc hội chứng Down. Những bố, mẹ như vậy được gọi là người “mang” và họ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down.
2. Hội chứng Edward (Ét-uốt) (Thể tam nhiễm sắc thể 18) - Xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
- Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiệm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.
3. Hội chứng Patau (Pa-tau) (Thể tam nhiễm sắc thể 13) - Xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
- Trẻ mắc hội chứng Patau bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng v.v... Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.
4. Dị tật ống thần kinh: Là một loại dị tật bẩm sinh phổ biến xảy ra do ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn trong quá trình phát triển phôi.
Những bà mẹ có nguy cơ mang thai con bị dị tật ống thần kinh: Đã sinh con bị dị tật ống thần kinh; Mẹ bị dị tật ống thần kinh; Mẹ bị đái đường phụ thuộc Insulin nhưng kiểm soát đường huyết kém; Mẹ đang điều trị động kinh bằng valproic hoặc carbamazepine; Mẹ tiếp xúc với nhiệt độ cao quanh thời điểm thụ thai hoặc sống trong điều kiện kinh tế - xã hội kém.
Tùy theo vị trí không đóng trên ống thần kinh mà gây ra dị tật. Trẻ bị loại dị tật này thường có những biến chứng ảnh hưởng đến khả năng sống, phát triển tâm thần và vận động.
a) Tật nứt đốt sống: Xảy ra do ống thần kinh không khép kín ở vùng thắt lưng hoặc thắt lưng cùng làm lộ tủy sống ra ngoài. Khoảng 90% trẻ sống tới tuổi trưởng thành. Trẻ bị tật này có các biến chứng: Liệt chi dưới, khó khăn về học hành, mất khả năng kiểm soát đại tiểu tiện, não úng thủy.
b) Quái thai vô não: Do phần trên của ống thần kinh phát triển bất thường làm não bị dị dạng nghiêm trọng và thường không có hộp sọ. Trẻ thường chết sau sinh vài giờ hoặc vài ngày.
c) Thoát vị não-màng não: Chiếm khoảng 10% các dị tật của ống thần kinh. Trong tật này não bị lòi ra ngoài xương sọ và được da bao bọc. Trẻ có thể sống nếu được điều trị nhưng sẽ bị khuyết tật về tâm thần.