Trên địa bàn toàn tỉnh, thí điểm triển khai tại 20 xã, phường, thị trấn thuộc 03 huyện và thành phố:
- Thành phố Cao Bằng (6 phường, xã): Hợp Giang, Hưng Đạo, Chu Trinh, Vĩnh Quang, Hòa Chung, Sông Bằng
- Huyện Trà Lĩnh (4 xã): Quốc Toản, Tri Phương, Quang Hán, Cao Chương
- Huyện Hòa An (5 xã, thị trấn): Thị trấn Nước Hai, Nam Tuấn, Đức Long, Hoàng Tung, Nguyễn Huệ
- Huyện Thạch An (5 xã, thị trấn): Thị trấn Đông Khê, Đức Xuân, Vân Trình, Lê Lai, Kim Đồng
Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng sau: Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên, có tiền sử sản khoa nặng nề, hôn nhân cận huyết thống, thai phụ tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại; hoặc thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm và các trẻ sơ sinh đẻ tại cơ sở y tế của 3 bệnh viện huyện, thành phố và BVĐK tỉnh thuộc xã triển khai Chương trình.
Sàng lọc trước sinh: được tiến hành trong thời gian mang thai
Siêu âm: thực hiện được tại Bệnh viện đa khoa tuyến huyện, tuyến tỉnh và Trung tâm Chăm sóc SKSS tỉnh
- Khi thai nhi được 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi: Đây là thời điểm duy nhất để siêu âm giá tuổi thai và chiều dày của độ mờ da gáy. Xác định xương mũi của thai nhi, nếu xác định không thấy xương mũi của thai nhi càng làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.
- Vào tuần thứ 21-25 của thai kỳ: quan sát về hình thái thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật của các cơ quan khác… Đây là lần siêu âm rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén (bỏ thai) thì phải tiến hành thủ thuật trước tuần thứ 28.
- Tuần thứ 31-32 của thai kỳ: Đây là lần khoảng thời gian siêu âm cuối cùng quan sát về hình thái bất thường có thể xảy ra muộn về động mạch, tim và não.
Các xét nghiệm máu: được thực hiện tại tuyến trung ương
- Thai kỳ ở tuần 11 - 13: để đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 để biết được nguy cơ của loại dị tật này.
- Thai kỳ ở tuần 14 - 20: liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh và mắc hội chứng Down.
Ý nghĩa của kết quả sàng lọc trước sinh:
- Nếu kết quả sàng lọc cho thấy “thai nhi tăng nguy cơ” có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm thể 18/13 cao, chứ chưa phải là đã hoàn toàn mắc bệnh. Lúc này các bác sĩ chuyên môn sẽ tư vấn cho bạn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như lấy gai nhau hoặc nước ối để xét nghiệm tế bào thai nhi. Nếu kết quả sàng lọc là “thai nhi không bị tăng nguy cơ”, tức cho thấy thai nhi giảm nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18/13. Tuy nhiên kết quả sàng lọc không thể loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các hội chứng này và những bất thường khác của nhiễm sắc thể.
- Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (siêu âm, sinh hóa) phát hiện các trường hợp nghi ngờ về chuyển tuyến trên. Trong trường hợp có chẩn đoán xác định (như thai vô sọ, não úng thủy nặng, thoát vị thần kinh…), xử trí theo quy định về phân tuyến kỹ thuật.
Sàng lọc sơ sinh: được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi sinh. Lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa và các bệnh lý nội tiết, di truyền
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh tốt nhất là sau 48 giờ sau sinh, để được sàng lọc các bệnh: suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ và axit béo.
- Các cơ sở y tế gửi mẫu máu về Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực để xét nghiệm sàng lọc, thông báo kết quả đối với những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh, xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh.
- Đối với các trường hợp có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính: trong vòng 10 ngày kể từ khi nhận được mẫu máu, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực thông báo kết quả xét nghiệm cho gia đình của trẻ sơ sinh được sàng lọc, đồng thời gửi cho Ban quản lý đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh tỉnh (Chi cục Dân số - KHHGĐ), Chi cục Dân số - KHHGĐ gửi kết quả cho Trung tâm Dân số - KHHGĐ huyện, thành phố và thông báo cho gia đình đến lấy kết quả, tư vấn cho gia đình đưa trẻ đi khám, tư vấn tại Bệnh viện Nhi Trung ương Hà Nội về chế độ ăn uống và sử dụng thuốc.
- Đối với các trường hợp có kết quả xét nghiệm sàng lọc âm tính: hàng tháng Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực thông báo kết quả xét nghiệm cho Ban quản lý đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh tỉnh để quản lý, đồng thời thông báo kết quả xét nghiệm cho cơ sở y tế lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để trả lời cho gia đình trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh. Trong trường hợp gia đình của trẻ sơ sinh được sàng lọc có yêu cầu, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực có trách nhiệm trả lời trực tiếp.