Vai trò và bệnh sinh thiếu men G6PD:

Men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase) nằm trong tế bào hồng cầu và rất cần thiết cho sự tồn tại của hồng cầu, tăng cường sức bền của màng hồng cầu. Khi thiếu men này, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ.
Thiếu men G6PD là một bệnh mà cơ thể con bạn không tổng hợp đ­ược men G6PD nh­ư những trẻ bình th­ường khác. Là một bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Trên thế giới có trên 400 triệu người mắc bệnh này. Việt Nam tỷ lệ mắc 0,4 - 9,1%.
Đây là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể (NST) X. Theo cách di truyền này thì mẹ mang gen bệnh có thể truyền cho con trai (mang cặp NST giới tính XY), còn con gái chỉ có thể bị bệnh khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh (mang cặp NST giới tính XX). Điều này giải thích tại sao nam bị nhiều hơn nữ.
Trẻ thiếu men G6PD có thể bị vàng da nặng với nhiều biến chứng nguy hiểm, vàng da xuất hiện sớm từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 5 sau đẻ. Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần, thậm chí tử vong. Nếu vượt qua được thời kỳ này, bệnh sẽ tiềm ẩn và có thể phát bất cứ lúc nào khi gặp môi trường thuận lợi. Tình trạng tan huyết chỉ xảy ra ở người bị thiếu men G6PD khi sử dụng hoặc tiếp xúc với một số loại thức ăn, hóa chất hoặc dược phẩm nhất định, còn không thì người này hoàn toàn có cuộc sống bình thường. Vì vậy, việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh là rất quan trọng.

Những trường hợp nào sẽ làm ảnh hưởng đến sức khỏe của người thiếu men G6PD?

Bình thường người bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên sức khỏe của họ sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng oxy hóa. Thông thường tình trạng này xảy ra do những nguyên nhân sau:
- Bị bệnh, kể cả những bệnh do nhiễm trùng hoặc nhiễm virút.
- Uống một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin.
- Các loại kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide. Các loại thuốc kháng sốt rét mà trong tên gọi có chữ "quine".
- Một số loại thuốc hay sử dụng như vitamin K, xanh mêthylen dùng trong điều trị nhiễm trùng đường tiểu.
- Ăn một số thức ăn làm từ đậu (đậu tằm, đậu nành).
- Tiếp xúc với băng phiến (viên long não)
Khi đó, các gốc tự do trong hồng cầu tăng lên. Do thiếu men G6PD nên cơ thể không có hoặc ít khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này. Kết quả là hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tan huyết, gây thiếu máu.
Khi xảy ra tình trạng thiếu máu tan huyết hồng cầu sẽ bị giảm khả năng vận chuyển oxy để cung cấp oxy cho hoạt động sống của cơ thể → người bị thiếu men G6PD sẽ cảm thấy rất mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể có nước tiểu màu vàng sẫm.

Khi con bạn bị thiếu men G6PD cần nhớ:

1. Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tan huyết.
2. Không sử dụng viên long não (băng phiến) để cho vào tủ quần áo, chăn mềm, giường gối.
3. Cần cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa.
4. Các bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
5. Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ. (Nhớ nhắc nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ).
Nếu tuân theo hướng dẫn này con bạn sẽ có một cuộc sống hoàn toàn bình thường.

Các bước tham gia sàng lọc bệnh thiếu men G6PD:

Khi bà mẹ được tư vấn đồng ý, các nhân viên được đào tạo tại các cơ sở y tế lấy 3-5 giọt máu tại gót chân trẻ (chỗ lấy máu mà trẻ ít bị đau) để xét nghiệm.
Trong vòng 2-3 tuần sau khi lấy máu nếu nhận được thông báo mẫu nghi ngờ dương tính (Các trường hợp kết quả âm tính sẽ không có thông báo trực tiếp cho bà mẹ), nghĩa là con bạn đã có nguy cơ cao là mắc bệnh, gia đình cần đưa trẻ đến khám để chẩn đoán xác định và điều trị và tất cả các buổi từ thứ 2 đến thứ 6 hàng tuần tại: Khoa nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung Ương.
Địa chỉ: 879 đường La Thành - Đống Đa - Hà Nội
Nên đưa trẻ đi khám càng sớm càng tốt ngay sau khi nhận được kết quả.
Kết quả xét nghiệm lần 2 tại bệnh viện dương tính là trẻ đã có bệnh, gia đình sẽ được tư vấn cách chăm sóc và sử dụng thuốc cho trẻ (thể nhẹ) hoặc điều trị và được hướng dẫn phòng tránh các biến chứng có thể xảy ra trong tương lai.
Với bệnh thiếu men G6PD cần điều trị lần đầu ở bệnh viện. Việc điều trị hoặc phòng biến chứng phải thực hiện suốt đời theo hướng dẫn của bác sỹ.